ABSTRACT
Atualmente neurofibromatose faz parte de um grupo de doenças heterogêneas. A neurofibromatose NF-1 é a mais comum das facomatoses ocorrendo em aproximadamente 90 por cento dos casos. A anomalia anastomótica mais comum entre as áreas supridas pela artéria carótida e a artéria vertebral é uma artéria de grosso calibre que se localiza ao nível do seio cavernoso. Esta comunicaçäo vascular na opiniäo de muitos pesquisadores é a primitiva artéria trigeminal. É apresentada uma paciente com neurofibromatose tipo NF-1 periférico que apresentou uma cefaléia explosiva seguida de agitaçäo psicomotora. A punçäo lombar revelou-se hemorrágica e o estudo angiográfico revelou um aneurisma de artéria carótida interna direita e uma larga comunicaçäo entre os sistemas carótido-basilar ao nível do seio cavernoso
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Carotid Artery, Internal/abnormalities , Carotid Artery, Internal , Genes, Neurofibromatosis 1/genetics , Genes, Neurofibromatosis 2/genetics , Headache/etiology , Intracranial Aneurysm/genetics , Neurofibromatosis 1/genetics , Neurofibromatosis 2/genetics , Cavernous SinusABSTRACT
La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad frecuente, multisistémica, autosómica dominante, que se presenta en la niñez con manifestaciones heterogéneas. Se describen 27 casos que consultaron entre los meses de junio 1991 y 1993 en una unidad de neurología pediátrica. Las manifestaciones más tempranas y frecuentes fueron manchas café con leche y efélides axilares. Los neurofibromas cutáneos o subcutáneos y los nódulos de Lisch o hamartomas del iris, patognomónicos de la enfermedad son más tardíos. En 68 porciento de los pacientes se registró algún problema neurológico en la evolución de la enfermedad. La distribución de los síntomas y signos o del compromiso multisistémico en el tiempo podría estar relacionada con el defecto en la proteína neurofibromina en las distintas etapas de diferenciación de las células afectadas